患有罕见病“硬皮症”的女孩从药盒中拿药。视觉中国 资料
“中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，北京协和医院副院长张抒扬表示，这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程，为疾病干预研究奠定基础。
据了解，首批入选系统的罕见病共59种，分为4大类，包括：心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。
目前，国际确认的罕见病约有7000多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致的。2010年，中华医学会遗传学分会将患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病称为罕见病。
由于中国人口基数超过13亿，在中国已形成了罕见病不罕见的特殊局面。国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士希望，目前从临床方面出发的罕见病注册登记也逐步地纳入到这个体系里面来，从学术和临床服务的角度，在全国范围内铺设一个庞大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。
罕见病发展中心主任黄如方指出，由于罕见病患者数量非常少，因此，在罕见疾病的科研、药物研发整个过程中，罕见病患者的数据和研究是非常重要的。但对于罕见病的注册，很多患者并不是很积极，需要重新进行教育。“我希望所有罕见病患者积极参与到任何科学、积极的科研当中去，贡献自己的数据。”
“罕见病是人类面临的重大共同挑战，全球患者都面临着巨大困境，缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题。”黄如方指出，由于普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中等问题，罕见病患者一出生便必须要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种窘境。
